Diagnóstico
La porfiria se diagnostica mediante pruebas de sangre, orina y heces, y cada vez más mediante ADN (pruebas genéticas).
Hay muchas pruebas de laboratorio disponibles para las porfirias. Las pruebas correctas las debe ordenar el medico dependiendo del tipo de porfiria que sospeche. Cuando existen síntomas abdominales y neurológicos generalmente sugieren una porfiria hepática aguda, por lo que las mejores pruebas de detección son el porfobilinógeno (PBG) y el ácido aminolevulínico (ALA) en orina. Cuando hay síntomas cutáneos, la mejor prueba de detección es un ensayo de porfirina en sangre. Si una de estas pruebas de detección es anormal, a menudo se indican pruebas más extensas, que incluyen porfirinas urinarias, fecales y de glóbulos rojos.
También se recomienda la prueba de ADN para identificar la mutación específica en el gen causante de la porfiria de un individuo. Antes de solicitar una prueba de ADN, es útil que los pacientes se realicen pruebas bioquímicas. Sin embargo, muchos pacientes no han tenido un ataque agudo o no presentan síntomas en la actualidad, por lo que las pruebas bioquímicas pueden no ser concluyentes.
También puedes encontrar a las porfirias divididas en "agudas" y "cutáneas", según los síntomas primarios.
En contraste, la prueba de ADN es el método más preciso y confiable para determinar si una persona tiene una porfiria específica y se considera el "estándar de oro" para el diagnóstico de trastornos genéticos. Si se encuentra una mutación (o cambio) en la secuencia de ADN en un gen causante de porfiria específico, se confirma el diagnóstico de esa porfiria. El análisis de ADN detectará más del 97% de las mutaciones que causan enfermedades. La prueba de ADN se puede realizar si el paciente es sintomático o no. Una vez que se ha identificado una mutación, se puede realizar un análisis de ADN en otros miembros de la familia para determinar si han heredado esa porfiria, lo que permite identificar a las personas que pueden recibir asesoramiento sobre el manejo adecuado para evitar o minimizar las complicaciones de la enfermedad.
